Örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek


Megkülönböztető diagnózis[ szerkesztés ] Sok betegség mutat az EDS-hez hasonló jellegzetességeket. Például cutis laxa nevű betegségben a bőr laza, lógó, ráncos. Az EDS-nél a bőr rugalmas, és meghúzása után visszatér eredeti helyzetébe. A Marfan-szindrómában az ízületek tág határok között mozgathatók és egyes szív-és érrendszeri tünetek is előfordulnak. Az EDS-es betegek általában ún.

örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek porcszövet helyreállítási áttekintések

Azonban egyes EDS-típusok egyéb jellegzetességekkel járnak, pl. A szájpadlás magas boltozatú lehet, ami fogtorlódást okoz.

örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek

Az erek könnyen láthatók az áttetsző bőrön keresztül, főleg a mellkason. A múltban a Menkes-betegséget réz-anyagcsere rendellenesség az Ehlers—Danlos-szindróma egyik fajtájaként tartották számon. Nem ritkán a betegeket a pontos diagnózis előtt helytelenül fibromialgiával, vérzési zavarokkal, vagy más betegségekkel diagnosztizálják, mert azonos tüneteket mutatnak az EDS-sel.

Ezen betegségek és a lehetséges szövődmények miatt, amelyek ellenőrizetlen EDS esetén merülhetnek fel, a pontos diagnózis nagyon fontos.

Tabularium dermatologiae

Kezelés[ szerkesztés ] Az Ehlers—Danlos-szindróma nem gyógyítható. A kezelés tüneti lehet. Gyakori szív- és érrendszeri ellenőrzés, fizioterápia, foglalkozásterápia és ortopédiai eszközök pl. Az ortopédiai eszközök hasznosak a további ízületi károk megelőzéséhez, különösen nagyobb távolságoknál, bár az érintetteknek nem tanácsos teljes mértékben ezekre támaszkodniuk, amíg más lehetőségük nincs a mozgásra. Ajánlott kerülni az olyan tevékenységeket, amelyek fokozottan örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek veszik az ízületeket.

Az orvos gipsz használatát rendelheti el az ízületek stabilizálása érdekében.

Betegségek A-Z

A betegnek ortopédiai ellátásra lehet szüksége merevítő hordása. Az orvos fizio- vagy foglalkozásterápiát írhat fel az izmok erősítése és az ízületek helyes használata céljából. A vízi terápia segíti az izmok fejlődését és koordinációját. A szív- és emésztőrendszeri és egyéb fájdalmak kezelésére gyógyszer írhatnak fel. A zúzódások, sérülések csökkentése, valamint a sebgyógyulás javítása érdekében C-vitamin fogyasztása ajánlható.

Versbe szőtt egészség

A Vaszkuláris EDS-ben a hasi vagy mellkasi fájdalmakat sérüléseknél figyelembe kell venni. Általánosságban az orvosi ellátás tüneti kezelésre korlátozódik. Teherbeesés előtt az EDS-es betegeknek genetikai tanácsadás ajánlott, illetve fontos tisztában lenniük a terhesség által hordozott kockázatokkal. Az EDS-es örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek tájékoztatni kell az állapotukról, hogy megértsék, miért kell kerülniük egyes sportokat és a nehéz fizikai aktivitással járó tevékenységeket.

kötőszövet

A gyerekeknek fontos tudniuk, hogy a szokatlan mozdulatokat -amelyeket laza ízületeik miatt véghez tudnak vinni- nem ajánlott megtenni, mert ez az ízületek korai károsodásához vezethet. A betegeknek nehéz együtt élni az állapotuk hátulütőivel. Ilyenkor az érzelmi támogatás és a viselkedés- valamint pszichoterápia hasznos lehet. A támogatói csoportok sokat segíthetnek azoknak, akik jelentős életmódbeli változásokon mentek keresztül, vagy nagyon rossz az egészségi állapotuk.

ízületi fájdalom, ha rendben van

A családtagokat, barátokat, tanárokat tájékoztatni kell az EDS-ről, hogy elfogadják, és segítséget tudjanak nyújtani a gyermeknek. Az összes hagyományos terápia -a gipszelést kivéve- hatástalannak bizonyult a csuklóízületi-instabilitással szemben. Az instabilitás bármely ízületeket érinti, de leggyakrabban az alsó- és felső végtagokat, a csuklót, az ujjakat, a vállat, a térdet, a csípőt és a bokát érinti. Tanulmányok kimutatták, hogy a műtét után a stabilizáció, a fájdalomcsökkenés, a beteg elégedettsége javulhat, de a műtét nem garantálja az optimális eredményt: egyes betegek és sebészek azt jelentették, hogy elégedetlenek az eredménnyel.

a lábát a térdízületbe dugta, hogyan kell kezelni

örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek Egyetértés van abban, hogy a konzervatív kezelés hatékonyabb, mint a műtét, [26] különösen, mivel a betegek a műtéti szövődmények kockázatát vállalják a betegség miatt.

Három alapvető sebészeti probléma merül fel az EDS-val kapcsolatban: a szövetek csökkent ereje, ami miatt a  szövetek kevésbé alkalmasak a műtétre; a gyenge erek problémákat okozhatnak a műtét során; valamint a sebgyógyulás gyakran lassú vagy hiányos.

Tanulmányok kimutatták, hogy a helyi érzéstelenítők, artériás katéterek, központi vénás katéter használatánál nagyobb a kockázata a vérömleny kialakulásának, ha a betegek Ehlers—Danlos-szindrómában szenvednek.

A tünetek súlyossága eltérő lehet, még az egyes altípusokban is, és a szövődmények gyakorisága is egyénenként változik. Vannak, akiknek elhanyagolhatóak a tünetei, örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek másokat szigorúan korlátoznak a mindennapi életben.

Halláskárosodás

Az extrém ízületi instabilitás, a krónikus mozgásszervi fájdalom, a degeneratív ízületi betegségek, a gyakori sérülések, a gerincdeformitások korlátozhatják a mozgásképességet. A súlyos gerinc-deformitások befolyásolhatják a légzést.

Extrém ízületi instabilitás esetén ficamokat okozhatnak az egyszerű feladatok, mint például az ágyban való megfordulás, vagy a kilincs lenyomása. A örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek állapotok, például a vegetatív zavar vagy keringési problémák, amelyek bármelyik típusban előfordulnak, hatással lehetnek a kilátásokra örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek az életminőségre. Súlyos mozgással kapcsolatos fogyatékosság  gyakrabban fordul elő a hipermobilitás típusban, mint a klasszikus vagy vaszkuláris típusban.

A Fibromyalgia-szindrómával az elmúlt tíz évben kezdtek igazán behatóan foglalkozni. Feltárták a betegség jellemző tüneteit, így a betegek is egyre több kérdésre kaptak választ, s megismerhették a gyógyulás lehetőségeit is. A betegség az átlag népesség 1 százalékában fordul elő, ebből százalék a belgyógyászat, 20 százalék a reumatológia területén található. A betegség a felnőtt lakosság százalékát, ezen belül főleg a középkorú, munkaképes nőket érinti, veszélyeztetve pszichés és fizikai állapotukat.

Bár mindegyik típus potenciálisan életveszélyes, a többségnek normális az élettartama. Azonban akiknél megfigyelhető a vérerek törékenysége, azoknál magas a halálos szövődmények kockázata.

arthra gyógyítja az ízületeket a 2. fokú artrózis kezelése zselatinnal

Az artériás szakadás a hirtelen halál leggyakoribb oka az EDS-ben. Spontán artériás szakadás leggyakrabban a 20 és 30 évesekben fordul elő, de bármikor jelentkezhet.

Tartalomjegyzék

Az átlagos várható élettartam a Vaszkuláris EDS-ben szenvedőknél 48 év. Egyesek naponta társadalmi akadályokkal szembesülhetnek betegségük miatt.

Néhányan arról számoltak be, hogy a lehetséges artériás szakadások, az állapotromlás, a munkanélkülivé válás fizikai és érzelmi örökletes kötőszöveti anyagcsere-betegségek, vagy a társadalmi megbélyegzés következtében miatt jelentős félelemben élnek.

Előfordulás[ szerkesztés ] Az Ehlers—Danlos-kór egy örökletes betegség, ami kb. Kezdetben az előfordulását   re tették, de ezek a becslések hamar pontatlanokká váltak, amint a betegséget tovább kutatták, és a tudósok nagyobb tudással rendelkeztek az EDS diagnosztikájában. Manapság sok szakértő gondolja, hogy az Ehlers—Danlos-szindróma sokkal gyakoribb lehet, mint ahogy azt a jelenlegi statisztikák mutatják, mert a tünetek súlyossága igen változatos lehet. A leggyakoribb típus a hipermobilitás típus, melyet a klasszikus típus követ.

Ehlers–Danlos-szindróma

Az Ehlers—Danlos-szindróma többi típusa nagyon ritka. Például eddig kevesebb, mint 10 dermatosparaxis típusba tartozó esetet dokumentáltak világszerte. Az Ehlers—Danlos-kór nőket és férfiakat egyaránt érint, rassztól és hovatartozástól függetlenül, bár egyes típusok gyakrabban előfordulnak bizonyos népcsoportokban.